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Hay esperanza para quienes padecen envejecimiento acelerado

El Síndrome de Progeria de Envejecimiento Acelerado es una enfermedad genética extremadamente rara, la cual presenta un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año. Este padecimiento afecta a uno de cada siete millones de recién nacidos.

Ahora, investigadores de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado en la revista Nature Medicine dos estudios independientes desarrollados en ratones basados en la edición génica para elevar la esperanza de vida.

Este proyecto de investigación contó con la participación de Sammy Basso, un paciente de origen italiano de 23 años con progeria, quien además ha superado una una riesgosa operación al corazón.

Basso es uno de los 119 pacientes que padecen este síndrome en todo el mundo. En 2017 se graduó de la carrera de Biología por la Universidad de Padua. La parte experimental de su trabajo final, centrado en la investigación de esta enfermedad, la llevó a cabo en la Universidad de Oviedo.

¿Qué dice la investigación?

Aunque se han desarrollado algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el nuevo tratamiento propuesto sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado.

El origen de este padecimiento se debe a una mutación en el gen LMNA, que provoca la acumulacion de una proteína (lamin A) tóxica en el núcleo de células, lo que produce un deterioro gradual en el organismo.

Los trabajos de investigación diseñaron dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9, un sistema de edición genética que actúa directamente sobre el gen mutado, con el objetivo hacer que se detenga la producción de la proteína tóxica.

Para lograr conseguir este resultado, los científicos utilizaron esta técnica e inyectaron el sistema en ratones con progeria. Mediante el sistema CRISPR/Cas9, consiguieron alterar el gen y observaron un aumento de la esperanza de vida en los ratones del 26.4%.

“Este sistema ya había sido ensayado previamente para otras enfermedades genéticas, pero esta es la primera vez que se utiliza en una enfermedad sistemática, que afecta a múltiples tejidos”, señaló Santiago-Fernández, quien ha colaborado en su diseño para que reconociera el gen que se encuentra mutado en los pacientes con envejecimiento acelerado.

Los diversos trabajos preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores. Sin embargo, no se puede hablar de una curación total “para ello sería necesario corregir todas la células de los ratones o, al menos, eliminar todos los síntomas de la enfermedad”, detalló Olaya Santiago-Fernández.

Envejecimiento acelerado

El efecto de padecer Síndrome de Progeria de Envejecimiento Acelerado o síndrome de Hutchison-Gilford (o HGPS) es el envejecimiento acelerado, los pacientes fallecen sin superar los 13 años como personas con rasgos de vejez cuando aún son niños.

Hay investigadores que han comenzado a seguirle la pista a la lamin A en células de personas sanas, a lo largo del envejecimiento, y es posible que tenga algún papel, pero no está claro que sea un factor determinante.